日前,《自然-方法學》雜志上的一篇文章介紹了一種經過精確突變設計的罕見人體誘導多能干細胞(iPS)的分離手段。該手段可實現含有精確疾病突變或者突變逆轉的人體 iPS 細胞系的簡單生成,從而幫助我們更好了解疾病的遺傳學基本原理。
統計顯示,大量的基因組突變都與人類疾病有著聯系,科學家迫切需要找到方法通過實驗研究這些突變的生物學影響。而讓人體 iPS 細胞發生精確突變的那些特定基因工程手段的使用則讓科學家感到興奮。
但是要在對基因組產生最小干擾的前提下實現基因組的精確變化卻是很難的。Bruce Conklin等人將酵母基因研究中比較經典的方法應用到人類 iPS 細胞上。他們將該方法與靈敏數字生化檢測手段相結合,發現只需要少量轉錄激活因子樣效應物核酸酶(TALENs)便可分離那些指定基因產生精確突變的罕見人體 iPS 細胞。他們在人體基因組的多種基因上展示了該方法的使用。