隨后研究人員對該病人的測序數據進行分析診斷，總共花費了7小時18分鐘，在此前的，世界上最快的記錄是由雷迪兒童研究所（Rady Children's Institute）保持的14小時。也就是說，斯坦福大學把時間縮短到了原來的一半。
斯坦福大學的科學家們計劃為斯坦福大學醫院和斯坦福大學露西爾·帕卡德兒童醫院的重癥監護病房的病人提供不到10小時的康復服務，隨著時間的推移，其他醫院也會提供這種服務。
為了達到更快的測序速度，研究團隊需要新的硬件。因此，研究團隊聯系了納米孔基因測序技術的開創者牛津納米孔技術公司，他們制造了一臺由48個測序單元組成的機器，稱為flow cells。
當時的想法是用所有的flow cells同時對一個人的基因組進行測序。量變帶來質變，這種超級測序技術是成功的，但在短時間內大量讀取出來的基因組數據導致實驗室的計算系統不堪重負。
所幸，他的研究生Sneha Goenka找到了一種方法，可以將數據直接輸入云存儲系統，計算能力可以被放大到足以實時篩選數據。然后，通過算法掃描輸入的DNA序列，還原遺傳密碼子，從而找出可能導致疾病的遺傳突變。在最后一步，科學家們將患者的基因變異與公開記錄的已知導致疾病的變異進行了比較，從而診斷出患者的遺傳病因。
可以說，從開始到結束，研究團隊都在尋求加快病人基因組測序的方法?，F在，該團隊正在優化其系統，以進一步減少時間。Euan Ashley教授對這項技術的未來滿懷期待：“我想我們可以再把時間減半，如果我們能做到這一點，我們就能在醫院查房結束前得到答案。這是一個創造性的飛躍?！?/div>
長讀長測序
這種新的診斷方法能夠快速發現可疑的DNA片段，也許最重要的特點是它使用了一種叫做長讀長測序（Long-read sequencing）的方法。
傳統的基因組測序技術是將基因組切成小片段，然后讀取每個片段的DNA序列，最后使用標準的人類基因組作為參考將整個基因組拼接起來。但這種方法并不總是能捕捉到我們基因組的全部，而且它提供的信息有時會忽略指向診斷的基因變異。
與之相對，長讀長測序保留了由數萬個堿基對組成的長段DNA，為科學家尋找序列錯誤提供了更多的細節。
Euan Ashley教授表示，長讀長測序更容易在大片段基因組上發現基因突變。實際上，在缺乏長讀長測序的情況下，有些突變幾乎不可能被檢測出來，這也是我們采用這種方法的主要原因之一。
此前，長讀長測序存在準確性低和價格高昂等缺點。直到最近，牛津納米孔（Oxford Nanopore）才成功將長讀長測序的準確性提高到足以用來進行疾病診斷的精度。據悉，這項研究首次證明了這種長讀測序用作醫學診斷的主要手段的可行性。
挽救患者生命
研究團隊開發的這項新型超快速納米孔基因組測序并不僅僅停留在技術層面，更走向了臨床應用。其中一個典型的病例是美國俄勒岡州的一名13歲的男孩——Matthew Kunzman。
大約一年前，這個男孩總是出現咳嗽和高燒的癥狀，一開始他的父母都以為是流感或者是新冠感染，然而他的癥狀越來越嚴重，檢查結果也顯示這些癥狀是由心肌炎引起的。心肌炎是一種嚴重的心臟炎癥，它使心臟器官難以向身體其他部位泵血。
當地醫院的檢查顯示了可怕的情況——他的心臟正在迅速衰竭，醫生建議立即飛往斯坦福醫院接受治療。抵達斯坦福醫院一天后，他的病情惡化了，只能依賴生命維持系統維持。
Euan Ashley教授表示：“一個健康的孩子突然罹患這種心力衰竭有兩個原因：一種是心肌炎，通常由病毒或其他身體壓力引發；另一種是遺傳原因，一種與心臟功能有關的基因突變所致。
診斷具體的病因對他的治療至關重要。心肌炎通常是可逆的，經過治療，心臟可以恢復正常，但如果他的情況是遺傳的，那么目前唯一的解決辦法就是心臟移植。
研究團隊找到了他的父母，向他們解釋了這項快速測序研究，并詢問他們是否愿意參加研究。在獲得父母的許可后，研究人員用他的幾毫升血液進行了超快速納米孔基因組測序，幾個小時后，測序數據顯示，他的這種病癥是源于基因突變。
有了這些信息，這名小男孩立刻被列入了心臟移植名單。21天后，他移植了一顆新的心臟，大約一年后的今天，他恢復得很好，健康快樂地生活。
在另一個病例中，一個3個月大的嬰兒因不明原因的癲癇發作來到斯坦福醫院急診。研究團隊對患者的基因組進行了超快速納米孔基因組測序，僅僅過了8個多小時，研究小組就得到了答案——這個嬰兒的癲癇癥狀是由于CSNK2B基因突變引起的。
如果當時研究小組僅僅依靠標準檢測，那么就很難在短時間內做出診斷。盡管進一步的檢測很可能會為患者找到正確的診斷，但這需要在黑暗中等待好幾個星期。
總而言之，這項超快速納米孔基因組測序技術可以在約8個小時的時間里診斷出患者的遺傳病因，開創造了最快DNA測序技術的吉尼斯世界紀錄，并成為了罕見遺傳病診斷的“游戲規則改變者”。
Euan Ashley教授表示：“傳統的標準測試篩選病人血液中與疾病相關的標志物，但它們只掃描少數有明確記錄的基因。而這項新技術可以掃描病人的整個基因組，尋找科學文獻中提出的任何和所有的基因變體，即使該基因是在前一天才被發現的?！?/div>
基因組測序在遺傳疾病的臨床治療上起到了至關重要的作用。因為只有先弄清楚了特定的基因突變，醫生才能夠制定相對應的診治方案。對此，
再生醫學網表示，從這一角度來看，該項研究成果的問世具有十分重要的意義，能夠有效地推動基因組測序的革新發展進程。
